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孕妇是否有必要进行优生优育检查

2025年04月01日 20:51:28
病情描述:

孕妇是否有必要进行优生优育检查

医生回答(1)
  • 张超
    张超副主任医师

    北京大学人民医院 向他提问

    优生优育检查可筛查与年龄及家族史相关的遗传疾病风险包括染色体异常和单基因遗传病筛查、排查梅毒艾滋病乙肝等常见传染性疾病及其对孕期胎儿的影响、通过血常规尿常规肝肾功能检查监测孕妇自身健康状况、经妇科检查评估生殖系统状况早期发现异常并为妊娠创造良好条件。

    一、筛查遗传疾病风险

    1.染色体异常筛查:以唐氏综合征筛查为例,其与孕妇年龄密切相关,高龄孕妇(年龄≥35岁)胎儿患唐氏综合征风险相对更高。通过血清学检查等方法评估胎儿患染色体异常疾病的风险,若筛查结果异常,可进一步通过羊水穿刺等确诊手段明确胎儿状况,家族遗传病史也会增加遗传疾病发生风险,优生优育检查能早期发现此类风险并采取相应措施。

    2.单基因遗传病筛查:某些单基因遗传病有家族聚集性,通过优生优育检查中的基因检测等相关项目,可对家族中有明确单基因遗传病家族史的孕妇进行针对性筛查,提前知晓胎儿患相关单基因遗传病的概率,为后续孕期决策提供依据。

    二、排查传染性疾病

    1.常见传染性疾病筛查:梅毒筛查可通过血清学检测判断孕妇是否感染梅毒螺旋体,若孕妇感染梅毒,可通过母婴传播途径将病毒传给胎儿,导致胎儿流产、早产、死胎或出生后患先天性梅毒;艾滋病筛查能发现孕妇是否感染人类免疫缺陷病毒,艾滋病病毒可经胎盘、产道及母乳喂养等途径传播给胎儿;乙肝筛查包括乙肝五项等检查,了解孕妇乙肝感染状态,若为乙肝大三阳等情况,胎儿感染乙肝病毒的风险较高,通过优生优育检查及时发现传染性疾病并进行干预,如梅毒孕妇可在孕期进行规范驱梅治疗降低母婴传播风险,乙肝孕妇可在孕期采取相应措施降低胎儿感染几率。

    2.传染性疾病对孕期及胎儿的影响:传染性疾病不仅威胁孕妇自身健康,还会严重影响胎儿发育,如孕期感染风疹病毒可能导致胎儿先天性风疹综合征,出现多种畸形等问题,优生优育检查中的相关传染病筛查项目能早期识别这些风险。

    三、监测孕妇自身健康状况

    1.血常规检查:可了解孕妇是否存在贫血情况,孕期孕妇对铁等营养物质需求增加,若发生贫血会影响胎儿氧气供应等,不同年龄孕妇贫血发生风险可能不同,高龄孕妇由于身体机能等因素影响,更需通过血常规检查监测贫血状况;尿常规检查能反映孕妇是否存在泌尿系统感染、蛋白尿等情况,蛋白尿可能提示妊娠期高血压疾病等问题,对孕妇自身健康及胎儿预后有重要影响。

    2.肝肾功能检查:通过检查肝功能了解孕妇肝脏代谢等功能,肾功能检查了解肾脏滤过等功能,孕期孕妇身体代谢负担加重,肝肾功能异常可能影响药物代谢及胎儿营养供应等,有基础病史如慢性肝肾疾病的孕妇更需密切监测肝肾功能状况,生活方式不健康如长期熬夜、高盐高脂饮食的孕妇也可能增加肝肾功能异常风险,通过优生优育检查及时发现并给予指导。

    四、评估生殖系统状况

    1.妇科检查:了解子宫形态、大小及附件情况,若存在子宫畸形如纵隔子宫等会影响胚胎着床及孕期胎儿发育,附件炎等问题也可能对妊娠产生不良影响,不同生活方式的孕妇生殖系统健康风险有差异,长期性生活不注意卫生等不良生活方式可能增加生殖系统感染风险,通过优生优育检查中的妇科检查项目早期发现生殖系统异常并进行处理,为顺利妊娠创造良好条件。

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