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是否必要进行优生优育检查

2025年11月27日 21:28:29
病情描述:

是否必要进行优生优育检查

医生回答(1)
  • 刘素英
    刘素英主任医师

    复旦大学附属中山医院 向他提问

    优生优育检查含多维度内容包括病史询问、体格检查、实验室检查等,对有家族遗传病史人群可评估生育风险指导合适生育方式,高龄备孕人群能助获取胎儿染色体等情况及评估男性生育能力,有不良孕产史人群可排查不良孕产史原因,是预防出生缺陷关键防线,能助力夫妻明晰生殖健康状况并调整生活方式营造孕育良好条件。

    一、优生优育检查的主要项目及核心意义

    优生优育检查包含多维度内容,病史询问需详尽了解双方家族遗传性疾病、传染病等情况;体格检查涵盖常规身体指标检测;实验室检查涉及血常规、尿常规、传染病筛查(如乙肝、梅毒、艾滋病等)、染色体检查等。以染色体检查为例,若发现染色体异常,胎儿患先天畸形等严重问题的风险大幅提升,通过此类检查可早期识别潜在风险,为干预提供依据,降低不良妊娠结局发生几率。

    二、不同人群开展优生优育检查的必要性

    (一)有家族遗传病史人群

    若家族存在地中海贫血、白化病等遗传性疾病,子代罹患相关疾病风险较高。优生优育检查中的基因检测等项目可评估生育风险,例如针对地中海贫血家族史,通过基因检测明确夫妻双方基因携带情况,进而给予遗传咨询,指导选择合适生育方式,如必要时采用第三代试管婴儿技术规避患病胎儿出生。

    (二)高龄备孕人群

    女性年龄≥35岁属高龄备孕,随着年龄增长卵子质量下降,染色体异常概率升高,胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险显著增加。优生优育检查中的唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等,可及时获取胎儿染色体情况,为应对措施提供依据。男性高龄备孕时精子质量可能下降,精液分析等项目有助于评估男性生育能力及精子健康状况。

    (三)有不良孕产史人群

    曾有流产、死胎、胎儿畸形等不良孕产史的夫妻,再次妊娠时同类风险增加。优生优育检查可深入排查导致不良孕产史的原因,如是否存在免疫因素、内分泌异常、子宫结构异常等问题,针对性治疗干预,提升再次妊娠成功率与胎儿健康水平。

    三、优生优育检查对预防出生缺陷及保障母婴健康的重要价值

    优生优育检查是预防出生缺陷的关键防线,早期识别潜在健康问题并干预,可大幅降低出生缺陷发生概率。以传染病筛查为例,若发现夫妻一方患传染性疾病,能采取隔离、治疗或阻断措施,避免胎儿宫内感染相关疾病。同时,该检查助力夫妻明晰自身生殖健康状况,在医生指导下调整生活方式,如补充叶酸等营养素,为孕育健康胎儿营造良好身体条件。

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