如何解释阿兹海默症问

阿尔茨海默症是起病隐匿进行性发展的神经系统退行性疾病，病理上因β-淀粉样蛋白异常聚集形成斑块损伤神经细胞及tau蛋白过度磷酸化形成缠结致神经细胞死亡脑区萎缩，临床表现早期近记忆力减退等，中期认知进一步恶化等，晚期严重衰退，风险因素有年龄、遗传（特定基因及载脂蛋白Eε4等位基因）、心血管疾病相关因素、头部外伤史，诊断靠临床评估、认知功能测试、影像学及实验室检查，特殊人群中老年人需定期筛查，有头部外伤史者要告知外伤史，携带遗传突变等人群需加强监测并保持健康生活方式。

一、定义

阿尔茨海默症（Alzheimer'sdisease，AD）是一种起病隐匿、进行性发展的神经系统退行性疾病，主要临床表现为认知功能减退和行为损害，是老年期痴呆最常见的类型。

二、病理机制

1.β-淀粉样蛋白沉积：大脑中β-淀粉样蛋白异常聚集形成斑块，这些斑块会损伤神经细胞，影响神经信号传递。研究表明，淀粉样前体蛋白（APP）异常代谢产生过多β-淀粉样蛋白是关键环节。

2.tau蛋白异常：tau蛋白过度磷酸化后形成神经纤维缠结，干扰神经元内物质运输等功能，导致神经细胞逐渐死亡，进而引起大脑相关脑区萎缩，尤其是海马体等与记忆密切相关的脑区。

三、临床表现

1.早期：主要表现为近记忆力减退，如忘记刚发生的事情、重复询问相同问题等，而远期记忆相对保留较久。同时可能出现轻度语言障碍、视空间能力轻度下降等。

2.中期：认知功能进一步恶化，远记忆力也受影响，出现计算力下降、穿衣等简单日常生活能力困难，行为和精神症状逐渐显现，如情绪不稳定、徘徊、妄想等。

3.晚期：认知功能严重衰退，完全丧失生活自理能力，需长期卧床，伴有二便失禁、肢体僵硬等，常因感染等并发症危及生命。

四、风险因素

1.年龄：年龄是重要危险因素，65岁以上人群患病率随年龄增长明显升高，85岁以上人群患病率可达30%左右。

2.遗传因素：约5%-10%的阿尔茨海默症患者有明确家族遗传史，某些基因突变如APP基因、PSEN1基因、PSEN2基因等突变可增加发病风险。此外，载脂蛋白Eε4等位基因携带者患病风险显著高于非携带者。

3.心血管疾病相关因素：高血压、糖尿病、高血脂等可损伤血管内皮，影响大脑血液供应，增加阿尔茨海默症发病风险。例如，长期高血压会破坏脑血管结构和功能，干扰大脑正常代谢。

4.头部外伤史：严重头部外伤史者患阿尔茨海默症的风险较无外伤史者有所增加，可能与外伤导致大脑组织损伤、后续神经退行性变相关。

五、诊断方法

1.临床评估：医生通过详细询问病史、了解患者认知功能变化过程等进行初步判断。

2.认知功能测试：常用简易精神状态检查表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）等，通过对记忆力、注意力、语言等多方面评估认知功能水平。

3.影像学检查：头颅MRI可见海马体等脑区萎缩、脑室扩大等表现；正电子发射断层扫描（PET-CT）可检测大脑中β-淀粉样蛋白沉积情况，有助于早期辅助诊断。

4.实验室检查：进行血液、脑脊液等检查，排除甲状腺功能减退、维生素B12缺乏等可导致痴呆的其他可治性病因。

六、特殊人群注意事项

老年人群：需定期进行认知功能筛查，尤其是有家族遗传风险或存在心血管疾病相关危险因素的老年人，早期发现异常及时就医。

有头部外伤史人群：应密切关注自身认知功能变化，若出现记忆力等认知方面异常，需及时向医生告知外伤史以协助诊断。

携带遗传突变或载脂蛋白Eε4等位基因人群：更应加强认知健康监测，保持健康生活方式，如合理饮食、适度运动等，降低发病风险或延缓病情进展。