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地中海贫血会遗传吗

2025年12月04日 14:52:27
病情描述:

地中海贫血会遗传吗

医生回答(1)
  • 刘元波
    刘元波主任医师

    首都医科大学附属北京天坛医院 向他提问

    地中海贫血是常染色体隐性遗传性血液病,其遗传方式与基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍相关,不同类型地贫有不同遗传特点,备孕人群、孕期女性、新生儿都需注意相关地贫筛查及诊断治疗等事宜。

    遗传方式:

    基因缺陷导致:人体珠蛋白基因发生缺陷,致使珠蛋白链合成障碍。若父母双方均为地中海贫血基因携带者,他们的基因会以一定概率遗传给子代。例如父母双方都是轻型地中海贫血患者(携带地贫基因但临床症状不明显),则每次怀孕时,子女有25%的概率是正常(不携带地贫基因)、50%的概率是轻型地贫(携带地贫基因)、25%的概率是重型地贫(两个致病基因均遗传自父母,病情严重)。

    不同类型地贫的遗传特点:

    α地中海贫血:若父母一方是α地中海贫血基因携带者,遗传给子女的概率情况与上述类似;若父母双方都是α地中海贫血基因携带者,遗传风险会进一步变化。

    β地中海贫血:其遗传模式也是基于常染色体隐性遗传规律,父母双方携带相关基因时,子代有一定概率患病。

    特殊人群需注意:

    备孕人群:有地中海贫血家族史的备孕夫妇,应进行婚前筛查和产前基因诊断。通过检测夫妻双方是否携带地贫基因,评估胎儿患重型地贫的风险。比如女性在备孕前就了解自己是否为地贫基因携带者,如果丈夫也是携带者,就需要进一步进行遗传咨询,考虑通过产前诊断来确定胎儿是否健康。

    孕期女性:孕期要按时进行产检,尤其是地贫相关的筛查项目。若发现夫妻双方有一方是地贫基因携带者,要密切关注胎儿情况,必要时进行羊水穿刺等检查来明确胎儿是否患有重型地贫。对于有地贫家族史的高龄孕妇,更要重视相关检查,因为高龄孕妇胎儿发生染色体异常包括地贫相关异常的风险相对增加。

    新生儿:对于有地贫高危因素的新生儿,出生后要及时进行地贫筛查,以便早期发现是否患有地贫,从而能尽早采取相应的监测和治疗措施,比如重型地贫患儿需要及时进行造血干细胞移植等治疗手段(但要权衡不同年龄段移植的风险等情况),以改善预后,提高患儿的生活质量。

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