什么是库欣综合征问

库欣综合征是多种原因致肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇的临床综合征，病因分依赖促肾上腺皮质激素（含库欣病、异位ACTH综合征）和非依赖促肾上腺皮质激素（含肾上腺皮质腺瘤、腺癌、结节性增生）两类，临床表现有一般人群向心性肥胖、皮肤表现、代谢紊乱等及儿童生长发育受影响、老年以骨质疏松等为突出表现、女性月经紊乱等，诊断靠血皮质醇昼夜节律、24小时尿游离皮质醇、小剂量地塞米松抑制试验及影像学检查，治疗依病因分类有垂体手术、药物、放疗等针对依赖ACTH的库欣病，针对原发肿瘤等治疗异位ACTH综合征，手术等治疗非依赖ACTH的肾上腺病变，特殊人群治疗需关注相应情况。

一、定义

库欣综合征是因多种原因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇而导致的一组临床综合征。

二、病因分类

（一）依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的库欣综合征

1.库欣病：约占库欣综合征的70%，是由于垂体ACTH瘤或垂体分泌ACTH增多，导致双侧肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇。

2.异位ACTH综合征：由垂体以外的肿瘤组织分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇，常见肿瘤如小细胞肺癌、胸腺癌等。

（二）非依赖促肾上腺皮质激素的库欣综合征

1.肾上腺皮质腺瘤：单侧肾上腺出现腺瘤，自主分泌大量皮质醇，抑制垂体ACTH分泌，导致对侧肾上腺萎缩。

2.肾上腺皮质腺癌：肾上腺皮质恶性肿瘤，自主分泌大量皮质醇。

3.肾上腺结节性增生：肾上腺皮质出现结节样增生并自主分泌皮质醇。

三、临床表现

（一）一般人群表现

1.向心性肥胖：表现为面部圆润呈满月脸、颈背部脂肪堆积（水牛背）、腹部肥胖等，但四肢相对消瘦。

2.皮肤表现：皮肤薄，易出现紫纹（腹部、臀部等部位可见紫红色条纹）、痤疮、多毛等。

3.代谢紊乱：可出现高血压、低血钾性碱中毒，还可能有血糖升高、骨质疏松等。

4.其他：女性患者可能出现月经紊乱、多毛、痤疮加重；男性患者可能有性功能减退等。

（二）特殊人群表现

1.儿童患者：生长发育受影响，表现为生长迟缓、骨龄落后等，因皮质醇长期过量抑制生长激素分泌及作用所致。

2.老年患者：可能以骨质疏松、骨折等为突出表现，因长期皮质醇增多导致骨代谢异常。

四、诊断方法

（一）实验室检查

1.血皮质醇昼夜节律：正常人体血皮质醇呈昼夜节律，库欣综合征患者昼夜节律消失，血皮质醇水平昼夜均高。

2.24小时尿游离皮质醇：明显升高，超过正常范围，是诊断库欣综合征的重要指标之一。

3.小剂量地塞米松抑制试验：不能被抑制，即服用小剂量地塞米松后，血或尿皮质醇水平未被抑制到正常范围以下。

（二）影像学检查

1.肾上腺CT或MRI：用于检测肾上腺是否存在腺瘤、腺癌或结节性增生等病变。

2.垂体MRI：对于库欣病患者，可发现垂体是否存在ACTH瘤等病变。

五、治疗原则

（一）依赖ACTH的库欣病

1.垂体手术：首选经蝶窦垂体瘤切除术，若手术成功可治愈部分患者。

2.药物治疗：术后仍有残留或复发的患者，可使用糖皮质激素合成抑制剂（如米托坦等）或多巴胺激动剂（如溴隐亭等）等药物辅助治疗。

3.放射治疗：适用于手术效果不佳或不能耐受手术的患者。

（二）异位ACTH综合征

主要针对原发肿瘤进行治疗，如手术切除肿瘤、化疗等，同时辅以糖皮质激素合成抑制剂等改善症状。

（三）非依赖ACTH的肾上腺病变

1.肾上腺腺瘤或腺癌：首选手术切除肿瘤，术后根据情况可能需要补充糖皮质激素替代治疗。

2.肾上腺结节性增生：根据病情选择手术或药物等治疗方式。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

治疗时需密切关注生长发育情况，因皮质醇过量可能影响生长激素分泌及骨骼发育，治疗过程中应定期监测身高、骨龄等指标，选择对生长影响较小的治疗方案。

（二）老年患者

老年患者常合并骨质疏松等问题，治疗时除针对库欣综合征本身外，需注意预防骨折等并发症，可适当补充钙剂、维生素D等，同时评估手术或药物治疗对其基础疾病（如心血管疾病等）的影响。

（三）女性患者

女性库欣综合征患者可能存在月经紊乱等生殖系统表现，治疗过程中需关注生殖内分泌状态，必要时进行相关调理，同时注意药物治疗对月经及生育功能的潜在影响。