重庆母女三人因基因突变患上同种肿瘤

  好莱坞女星安吉丽娜·朱莉被检查出带有BRCA2基因缺陷,有高度罹患乳腺癌的风险。为此,两年前她接受了双乳腺切除手术,使其患乳腺癌的几率从87%下降到5%。

  “该行为在很多人看来不可思议,其实我们身边也有这样的人需要选择相同的防瘤方式。”大坪医院江军教授昨天说,该院今年已连续接到两起因为基因缺陷导致的家族多人患同一种肿瘤的病例。

  母女三人患同一种肿瘤

  家住合川的艾女士患有高血压,年初进入医院诊疗时,发现两侧肾上腺分别有两个鹅蛋般大小的细胞瘤,并患有甲状腺髓样癌。无独有偶,艾女士的姐姐也有甲状腺髓样癌病史,其母也在近的检查中发现了甲状腺肿瘤。

  江军介绍说,经过检查,这一切都是基因突变惹的祸。“艾女士患上的是家族遗传性多发性神经内分泌瘤II型,简称MEN2A。属于RET基因突变。该病可影响身体多个器官,主要发生肾上腺嗜铬细胞肿瘤、甲状腺髓样癌等病症。多数病人以高血压就诊。该疾病患者向后代遗传概率是50%,男女都有可能,这是导致艾女士家族致癌的主因。”

  这种基因缺陷是遗传的

  江军介绍,除RET基因突变外,目前已知导致遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤的基因有10余种。遗传性嗜铬细胞瘤患者往往发病年龄轻,双侧肾上腺肿瘤或多发,家族内多个成员患病或同时患有多个器官肿瘤。

  所以,该类患者需要详细了解家族病史,及时进行相关基因检测。“这种基因缺陷并非是由于后天突变,而是因为他们遗传了上辈人的缺陷基因。”

  国际影星安吉丽娜·朱莉两年前查出BRCA1基因缺陷,该致病基因可导致乳腺癌、卵巢癌。对于普通妇女,存在哪些迹象,就提示可能存在BRCA1/2基因突变而需要进行相关检测呢?

  一般认为,如果有以下情况,需要特别警惕,包括:家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者,有乳腺癌或卵巢癌家族史,同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌,双侧乳腺都患癌,家族中有男性乳腺癌患者等。

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