中国科学家发现自闭症发病新机制

  小二黑是一只年轻力壮的雄性小黑鼠,它已经习惯了单身汉的生活。某天,房间门开了,一只油光水滑的雌鼠被放进来。

  科学家们在看不见的地方,密切关注着它们的互动。

  面对初次见面的漂亮异性,小二黑显得兴趣缺缺。

  它得了自闭症。而它身上的一处基因已经被动过了手脚。

  这群小鼠不同寻常

  2012年,台湾地区的一个特殊家庭引起了医疗界和科学界的关注。

  父亲患有自闭症,母亲患有多动症,他们的孩子继承了双方的基因缺陷,表现出严重的自闭症状。

  父亲缺失的染色体片段上,包含7个基因,其中6个都有过基因敲除小鼠研究,但尚未发现跟自闭症存在关联。

  后一个基因——SH3RF2(又称POSH2)研究少,但是有潜力,因为人们曾在12名自闭症患者中发现过这个基因的突变现象。

  中科院遗传与发育生物学研究所许执恒课题组是少数研究过这个基因的团队,此前主要关注它与肿瘤和细胞凋亡的关系。

  这一次,他们决定建立一个SH3RF2的基因敲除小鼠模型,在动物体内研究这个基因对神经发育和行为的影响。

  在实验中,他们惊喜地发现,这些SH3RF2基因单拷贝缺失(SH3RF2+/-)的小老鼠们,还真的有点不寻常。

  相比普通的小鼠,这些小鼠更喜欢用两条后腿站立,常常突然跳到天花板上,还频繁地把不能吃的玻璃球埋藏起来。

  “这些都叫刻板行为。”许执恒告诉《中国科学报》。人类自闭症患者中,也普遍存在重复刻板行为。

  许执恒对一个案例印象深刻,一位自闭症患儿喜欢把罐头一个一个垒得很高,倒塌了再继续搭。在他的家里,到处堆着一箱一箱的罐头。

  亲情爱情友情都没有通过“考验”

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