3D面部扫描可诊断儿童罕见遗传病

  使用3D面部扫描分析儿童面部特征微妙差异,有助于早期诊断其是否患有罕见遗传病。据估计,约三分之一的罕见遗传病会通过面部特征显现。

  澳大利亚科廷大学的研究人员在一个名为Cliniface的项目中研发出了一种扫描面部并生成3D图像的工具。它可以测量各个面部特征的间距,并将其与同种族、同性别和同年龄的平均测量值相比较。罕见遗传病在儿童脸上会表现出一些生理缺陷,比如:上唇薄、上唇和鼻子底部之间的区域更平滑以及眼角间的距离较短。目前,该工具需要通过18次测量来区分出儿童面部共25种不同的特征。

罕见遗传病在儿童脸上会表现出一些生理缺陷

  对此,《新科学家》杂志表示,目前Cliniface项目还没有收录全世界所有罕见疾病的所有面部特征偏差信息。澳大利亚维多利亚州临床遗传服务中心的娜塔莎•布朗女士并未参与该研究,她认为:“我们处理的许多综合症都十分罕见,因此作为一名临床医生,你或许都从未见过你面前的患者的某些症状。”她还表示,目前,这一工具还不能代替人类医学专家。“没有一种工具是完美的,所以我们需要做的是将所得信息与我们的临床经验以及同行的经验相结合。”

  该工具现在使用的主要是欧洲高加索人的测量数据库。Cliniface项目方表示,希望越来越多用户能使用该项目,这样研究人员就更能根据其发现来扩充其数据库。目前研究人员正在研究如何通过结合面部曲线和基因组数据来观察潜在患病情况。

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