肾上腺皮质增生症表现？问

肾上腺皮质增生症表现为性发育异常、电解质紊乱及代谢异常，儿童多有性早熟或性发育迟缓，成人可见高血压、低血钾等症状。

一、儿童患者的典型表现

1.性发育异常

女婴常因阴蒂肥大（类似男性阴茎）、阴唇融合就诊，易被误诊为"小阴茎"。

男孩多表现为性早熟，4~6岁前出现睾丸增大、阴毛生长，身高增长加速但骨龄超前。

成年后女性患者月经紊乱、不孕，男性精子质量下降。

二、电解质与代谢紊乱

1.肾上腺危象

急性发作时恶心呕吐、腹痛腹泻，伴高热、低血压、休克，需紧急静脉补充糖皮质激素。

长期失盐型患儿表现为脱水、消瘦、皮肤弹性差，婴儿哭闹时哭声微弱、喂养困难。

三、成人患者的特殊表现

1.内分泌相关症状

库欣综合征表现：满月脸、向心性肥胖、紫纹，因长期皮质醇分泌过多导致。

醛固酮增多表现：顽固性高血压、夜尿增多，易并发脑血管意外。

四、其他系统受累

1.骨骼系统

骨质疏松：青少年患者身高增长停滞，成人出现腰背疼痛、椎体压缩性骨折。

骨骺提前闭合：性早熟患儿最终身高常低于遗传靶身高。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国肾上腺皮质增生症诊疗规范(2021)[J].中华儿科杂志，2021，59(8)：721-726.

[2]葛均波，徐永健，王辰.内科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：815-820.

[3]国家卫生健康委员会.罕见病诊疗指南(2019版)[Z].2019.