苯丙酮尿症什么症状？问

苯丙酮尿症是一种因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病，典型症状包括智力发育迟缓、皮肤毛发异常、特殊鼠尿味及行为异常等，新生儿筛查可早期发现。

一、神经系统症状

患儿出生时正常，3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓，表现为反应迟钝、语言发育落后，严重者可出现癫痫发作。因苯丙氨酸及其酮酸蓄积损伤神经细胞，未及时治疗者多在1岁内出现不可逆智力障碍。

二、皮肤毛发异常

色素减退：皮肤、头发、虹膜颜色变浅，因苯丙氨酸代谢异常影响黑色素合成，患儿皮肤白皙、头发淡黄，虹膜呈淡蓝色。

湿疹：约1/3患儿出现脂溢性皮炎样皮疹，尤其在面部、四肢屈侧，与皮肤屏障功能受损有关。

三、特殊气味与代谢异常

鼠尿味：尿液、汗液中排出苯乙酸等代谢产物，产生类似老鼠尿液的特殊气味，是重要诊断线索。

呕吐腹泻：未控制饮食时，因苯丙氨酸蓄积引发胃肠道反应，严重者出现脱水、酸中毒。

四、其他伴随症状

行为异常：兴奋多动、注意力不集中，少数患儿出现自闭症样表现。

体格发育迟缓：身高、体重增长缓慢，肌肉张力低，严重者可出现小头畸形。

苯丙酮尿症需通过新生儿筛查（足跟血苯丙氨酸检测）早期发现，确诊后需终身采用低苯丙氨酸饮食控制，严禁自行服用任何含苯丙氨酸的保健品或药物。未经治疗的患儿95%会发展为重度智力障碍，规范饮食可使智力发育接近正常水平。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国苯丙酮尿症诊疗指南(2020年版)[J].中华儿科杂志，2020，58(12)：934-939.

[2]《临床遗传学》(第3版)[M].人民卫生出版社，2021：156-160.

[3]国家卫生健康委.新生儿疾病筛查技术规范(2022年版)[Z].国卫办妇幼发〔2022〕5号.