先天性脑积水是什么病问

先天性脑积水是因脑脊液循环通路受阻或吸收障碍，导致颅内脑脊液异常积聚、脑室系统扩张的先天性脑部发育异常疾病。

一、病因与发病机制

先天性脑积水主要分为梗阻性和非梗阻性两类。梗阻性脑积水多因先天发育畸形（如中脑导水管狭窄、小脑扁桃体下疝等）或宫内感染（如巨细胞病毒感染）导致脑脊液循环通路堵塞；非梗阻性脑积水（交通性）则与脑脊液吸收功能障碍相关，可能与遗传因素（如染色体异常）或胎儿期缺氧有关。

二、临床表现与诊断

新生儿期表现为头颅异常增大（头围>正常范围2个标准差）、前囟扩大隆起、落日征（眼球下转时上部巩膜外露）等；婴幼儿期可出现发育迟缓、喂养困难、反复呕吐。影像学检查（头颅CT/MRI）可明确脑室扩张程度和梗阻部位，超声检查是新生儿筛查的首选方法。

三、治疗原则与预后

治疗以手术为主，首选脑室-腹腔分流术（将脑脊液引入腹腔吸收），其次为内镜第三脑室造瘘术（解除梗阻）。保守治疗适用于轻度脑积水或手术不耐受者，需定期监测头围变化。预后取决于病因和治疗时机，早期干预可显著改善智力发育和生活质量。

参考文献：

[1] 陈孝平，汪建平，赵继宗.外科学（第9版）[M].北京：人民卫生出版社，2018：186-189.

[2] 中华医学会小儿外科学分会神经外科学组.先天性脑积水诊疗指南（2020版）[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5)：385-390.

[3] 中国医师协会神经外科医师分会.中国成人脑积水诊疗指南（2021版）[J].中华神经外科杂志，2021，37(8)：801-806.