新生儿疾病筛查有哪些？问

新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病，以及听力筛查、先天性心脏病筛查等。

一、遗传代谢性疾病筛查

先天性甲状腺功能减低症：因甲状腺激素合成不足导致生长发育迟缓、智力障碍，早期筛查可通过足跟血TSH检测实现，我国覆盖率达98%以上。

苯丙酮尿症：氨基酸代谢异常疾病，未经治疗会引发严重脑损伤，通过Guthrie细菌抑制法检测苯丙氨酸水平，阳性者需进一步确诊。

先天性肾上腺皮质增生症：肾上腺皮质激素合成障碍，女性患儿可出现性早熟，男性假性性早熟，早期干预可避免身材矮小。

二、听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，出生后48小时内完成初筛，未通过者42天内复筛，复筛未通过需转诊至儿童听力诊断中心。

研究显示，新生儿听力障碍发生率约1‰~3‰，早期干预可使语言发育障碍降低60%以上。

三、先天性心脏病筛查

多数通过心脏超声检查，结合经皮血氧饱和度监测，高危因素包括早产、家族史、孕母感染等，筛查异常者需在1~3个月内复查。

先天性心脏病占新生儿出生缺陷首位，早期发现可显著改善预后，50%以上可通过手术治愈。

四、其他筛查项目

蚕豆病（G6PD缺乏症）：高发于华南地区，筛查异常者需避免接触樟脑丸、某些药物等诱因。

先天性髋关节发育不良：通过超声检查，髋关节发育不良早期干预可降低成年后关节炎风险。

新生儿疾病筛查是早期发现疾病的关键手段，筛查项目由国家卫健委根据发病率动态调整，家长应主动配合完成各项检查，以便及时干预治疗。

参考文献：

[1]国家卫生健康委.新生儿疾病筛查管理办法[S].2022.

[2]《儿科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：332-338.

[3]中华医学会围产医学分会.新生儿听力筛查技术规范[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-325.