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成骨不全症与环境有关吗

34岁2025年04月01日 10:18:18
病情描述:

成骨不全症与环境有关吗

医生回答(1)
  • 方加虎
    方加虎主任医师

    江苏省人民医院 向他提问

    成骨不全症一般与环境无关。

    成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病,目前没有成骨不全症与环境有关的信息,主要由多种致病基因突变所致,而已知的致病基因至少有21种,其中COL1A1、COL1A2为成骨不全症最主要的原因,可导致I型胶原三螺旋分子结构异常,影响骨骼矿化、成骨细胞分化等。

    建议患者生活中注意避免跌倒,可进行特定关节的伸展及肌肉力量训练,选择合适的助行工具。

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