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当前位置：首页 > 问题大全 > 成骨不全症的原因是什么

成骨不全症的原因是什么问

4岁2025年04月01日 13:28:10

病情描述：

成骨不全症的原因是什么

医生回答(1) 答

熊蠡茗副主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院向他提问

成骨不全症一般和基础病因、诱发因素等有关，具体分析如下：
1、基础病因
若体内编码基因COL1A1、COL1A2等出现突变，可导致I型胶原数量、结构等发生改变，可通过常染色显性遗传或常染色体隐性遗传等方式给下一代，导致其发育障碍，骨骼脆性增加，体内胶原蛋白代谢异常，引起成骨不全症。
2、诱发因素
若家族中直系亲属患有成骨不全症，自身患病风险较正常人群增高。
若成骨不全症家族史建议做体格检查、遗传学及分子生物学相关检查，明确病因。

2025-04-01

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