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ald是什么病

9岁2025年04月01日 19:51:48
病情描述:

ald是什么病

医生回答(1)
  • 陈崴
    陈崴主任医师

    中山大学附属第一医院 向他提问

    ALD一般指肾上腺脑白质营养不良,是一种X连锁隐性遗传的脂质代谢病。

    细胞中过氧化物酶体对极长链脂肪酸(VLCFA)的β氧化发生障碍,导致这些脂质在血液、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积,出现神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。

    新生儿期发病的常染色体遗传,较为少见。儿童或青年期发病的X连锁隐性遗传,95%的患者为男性,而女性多为杂合子,属于疾病基因突变的携带者。所以多见于3-12岁男童,成人较少见。

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