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多囊肾患者的遗传规律是怎样的问

42岁2025年04月01日 19:54:44

病情描述：

多囊肾患者的遗传规律是怎样的

医生回答(1) 答

薛建国主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院向他提问

多囊肾可以分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病，其遗传规律有一定差异，需要分别进行分析。
1、常染色体显性多囊肾病：多是因为PKD1、PKD2等基因突变所致，通常好发于成年人。一般父母单方存在相关异常基因即有可能发生遗传，并且子代患病率在50%左右。
2、常染色体隐性多囊肾病：一般是因为PKHD基因突变所致，并且需要父母双方同时存在相关异常基因才可发生遗传。其子代患病几率在25%左右，并可在孕期或出生后诊断出。

2025-04-01

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