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视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗

2025年04月01日 23:58:24
病情描述:

视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗

医生回答(1)
  • 樊小娟
    樊小娟副主任医师

    西安交通大学第一附属医院 向他提问

    视网膜母细胞瘤是一种单基因的遗传病,发病原因不太明确,其中6%是常染色体显性遗传,94%是散发病例。

    一、关于家族史和基因筛查

    如果出现视网膜母细胞瘤,一定要尽快查看是否有家族史。同时,进行基因的筛查和遗传咨询是非常重要的,这样可以尽可能避免再次出现视网膜母细胞瘤患儿。

    二、病情发展特点

    这种病发展十分迅速,而且很容易出现颅内转移和远处转移。

    三、发病初期情况

    在刚开始发病时,由于患者没有自诉能力,所以常常不易被家长发现。

    四、病情严重时的表现

    当肿瘤增殖突破到玻璃体或接近晶状体时,往往会出现白瞳症,此时容易被家长发现,但这时病情通常已经比较严重了。

    总之,视网膜母细胞瘤需要引起高度重视,对于确诊的病例要及时采取治疗措施,同时做好相关的检查和咨询工作,以降低其带来的不良影响。

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