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儿童肝豆状核变性表现有哪些

2025年05月06日 10:54:24
病情描述:

儿童肝豆状核变性表现有哪些

医生回答(1)
  • 刘倩筠
    刘倩筠主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    儿童出现肝豆状核变性主要与基因突变、遗传因素有关,其表现多样,包括神经症状、精神症状、肝脏症状等。具体如下:

    一、神经症状

    1.儿童患肝豆状核变性可能出现肌张力障碍,比如身体姿势异常;还可能有吞咽困难、构音障碍,以及肢体出现舞蹈样动作、露出怪异表情等表现。

    2.部分儿童会伴随静止性震颤。

    二、精神症状

    1.儿童可能出现性格改变,如变得易激惹,容易哭闹不止、烦躁不安,可能出现攻击行为。

    2.还可能有淡漠、抑郁、躁狂等表现,有些可伴有幻觉、妄想等情况。

    三、肝脏症状

    1.儿童可能出现食欲减退、肝区疼痛、肝脏肿大、黄疸、腹腔积液、蜘蛛痣等。

    2.病情严重时可引起肝性脑病。

    此外,儿童肝豆状核变性还可能有肾性糖尿、肾小管性酸中毒等表现。肝豆状核变性需尽早治疗以维持正常健康状态,若延误治疗,通常预后较差,易引发肝功能不全。

    儿童肝豆状核变性与基因突变和遗传因素密切相关,有神经、精神、肝脏等多种症状表现,需及时治疗。

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