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新生儿筛查项目有哪些

2025年05月16日 13:24:20
病情描述:

新生儿筛查项目有哪些

医生回答(1)
  • 孙岩
    孙岩副主任医师

    河南省人民医院 向他提问

    新生儿筛查对保障新生儿健康具有重要意义,通过先进的实验室检测技术,对遗传代谢病和听力障碍进行专项检查,早期诊断、早期治疗,避免患儿重要脏器受到不可逆的损伤,促进儿童正常的体格和智能发育。

    先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为智力低下、生长发育迟缓、生理功能低下。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作、行为异常、皮肤毛发色泽变浅。

    如果没有经过及时的治疗,这两种疾病都会对孩子的生长发育造成严重的影响,甚至危及生命。因此,新生儿筛查对于保障新生儿的健康具有非常重要的意义。

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