苯丙酮尿症的主要临床表现问

苯丙酮尿症主要有以下临床表现：

一、发育迟缓：

1.身体发育迟缓，比如身高、体重等增长缓慢。

2.智力发育迟缓，患者学习能力差，理解和认知能力低于同龄人，部分患者还会出现语言障碍，说话较晚或表达不清。

二、神经精神：

1.脑萎缩，会影响大脑功能。

2.小脑畸形，可能导致平衡和协调能力出现问题。

3.抽搐，表现为肌肉不自主地收缩。

4.多动，难以安静地集中注意力。

5.注意力不集中，难以长时间专注于某件事情。

三、皮肤毛发：

1.皮肤通常比较干燥，缺乏水分和弹性。

2.可能伴有湿疹，出现皮肤发红、瘙痒、丘疹等症状。

3.可能有皮肤划痕症，轻轻搔抓皮肤后会出现明显的划痕。

4.毛发颜色略浅，与正常人相比可能不够乌黑。

此外，患者的汗液或者尿液中会含有鼠气味或霉臭味。如果发现有这些异常表现，建议患者及时前往医院进行相关检查，一旦确诊要尽快进行治疗，以避免病情进一步发展对患者造成更大的不良影响。