苯丙酮尿症是什么遗传问

苯丙酮尿症属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传，在遗传代谢性疾病中属于氨基酸代谢障碍。

一、具体阐释如下：

1.苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，原因是苯丙氨酸代谢途径中的酶存在缺陷，致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并大量从尿中排出。高浓度的苯丙氨酸或其代谢物会引发脑损伤，造成智力或认知方面的障碍。所以，要在新生儿早期通过筛查或基因诊断，然后依据诊断结果指导进行苯丙氨酸饮食，以降低致残率。其临床表现多样，包括生长发育迟缓、智力低下、精神神经症状、皮肤湿疹、有皮肤抓痕征、皮肤毛发色素脱失、尿及汗液有臭鼠尿味等。

二、后续措施如下：

1.如果第一胎出生的是苯丙酮尿症患儿，那么在第二胎孕期就应做好羊膜穿刺术或基因诊断，以做好优生优育工作。确诊的患儿在严格遵守规范的饮食指导下，不会对其生长发育和智力发育产生影响。

综上所述，孕妇要进行产前检查以避免本病发生，宝宝要进行产后筛查，一旦发现要积极治疗，以防止出现严重并发症。