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苯丙酮尿症遗传方式是什么

2025年06月10日 20:32:33
病情描述:

苯丙酮尿症遗传方式是什么

医生回答(1)
  • 王倩
    王倩副主任医师

    北京积水潭医院 向他提问

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,患者必须从父母双方各获得一个异常的苯丙氨酸羟化酶基因才会发病,治疗应尽早开始并通过饮食控制限制苯丙氨酸的摄入量。

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着患者必须从父母双方各获得一个异常的苯丙氨酸羟化酶基因才会发病。如果父母双方都是苯丙酮尿症基因的携带者,他们的子女有25%的机会患上苯丙酮尿症,有50%的机会成为苯丙酮尿症基因的携带者,有25%的机会完全正常。

    对于已经确诊为苯丙酮尿症的患者,应尽早开始治疗。治疗的主要方法是通过饮食控制,限制苯丙氨酸的摄入量,以避免苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。对于新生儿,应进行苯丙酮尿症的筛查,以便尽早发现并开始治疗。

    对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇,建议在怀孕前进行遗传咨询,以了解自身的遗传风险,并根据医生的建议进行产前诊断或遗传咨询。

    总之,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,患者必须从父母双方各获得一个异常的苯丙氨酸羟化酶基因才会发病。对于已经确诊为苯丙酮尿症的患者,应尽早开始治疗。对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇,建议在怀孕前进行遗传咨询。

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