唐氏儿症状问
唐氏儿症状
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唐氏儿通常具有眼距宽、鼻梁低平、舌胖、身材矮小、手指粗短等特殊面容体征,还可能存在智力低下、先天性心脏病等其他严重先天畸形。
1.特殊面容体征:
眼距宽:患儿眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮。
鼻梁低平:患儿常可伴有腭裂。
舌胖:常伸出口外,流涎多。
身材矮小:头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常岀错序。
手指粗短:小指中节骨发育不良使小指向内弯曲。
2.智力低下:这是唐氏综合征最突出、最严重的表现。患儿会出现不同程度的智力障碍,随着年龄的增长,症状会逐渐明显。
3.其他症状:
常伴有先天性心脏病等其他畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。
免疫力低下:容易患各种感染,白血病的发生率也明显高于正常人群。
男性患儿多有隐睾,女性患儿多为卵巢功能发育不良,极少数患儿在青春期后可出现生育能力。
如果怀疑孩子有唐氏综合征,应及时到医院进行相关检查,如染色体核型分析、FISH技术等,以明确诊断。一旦确诊,应及时进行干预和治疗,以提高患儿的生活质量。
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