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白化病是隐性还是显性遗传的呢

2025年06月23日 11:57:42
病情描述:

白化病是隐性还是显性遗传的呢

医生回答(1)
  • 孙秋宁
    孙秋宁主任医师

    北京协和医院 向他提问

    白化病是一种家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,患者通常因先天性缺乏酪氨酸酶或其功能减退,导致黑色素合成障碍,全身皮肤、毛发及眼睛缺乏黑色素而呈白化现象,眼部症状尤为明显,大多数患者体力及智力发育较差。患者应注意防晒和护眼。

    白化病是一种较为常见的皮肤及附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,这类病人通常是由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

    白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素;另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,眼部由于缺乏黑色素的保护,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

    以上内容仅供参考,具体情况请咨询专业医生。同时,白化病患者应注意做好防晒措施,避免阳光直射,同时应注意保护眼睛,避免用眼过度。

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