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新生儿遗传代谢病有必要检查吗

2025年06月24日 18:45:40
病情描述:

新生儿遗传代谢病有必要检查吗

医生回答(1)
  • 钟微
    钟微主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    有必要,可早期发现疾病并及时治疗,保障新生儿健康。

    有必要。

    新生儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的一类疾病,可能会对新生儿的健康造成严重影响。这些疾病在早期可能没有明显症状,但如果不及时诊断和治疗,可能会导致智力障碍、残疾甚至死亡。

    通过新生儿遗传代谢病筛查,可以早期发现这些疾病,从而及时进行治疗和干预,避免病情进一步发展。目前,我国已经开展了新生儿遗传代谢病筛查项目,通常在新生儿出生后72小时后采集足跟血进行检测。

    此外,对于一些有遗传代谢病家族史的新生儿,或者母亲在怀孕期间有高危因素的新生儿,医生可能会建议进行更详细的遗传代谢病检查,以进一步明确诊断。

    总之,新生儿遗传代谢病筛查是非常必要的,可以帮助早期发现疾病,保障新生儿的健康。家长应该积极配合医生的建议,进行相关检查。

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