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新生儿疾病筛查有几项

2025年06月24日 18:34:39
病情描述:

新生儿疾病筛查有几项

医生回答(1)
  • 张家洁
    张家洁主任医师

    河南省人民医院 向他提问

    新生儿疾病筛查对遗传代谢病和听力障碍进行专项检查,可早期诊断和治疗,保障新生儿健康,项目因地区而异。

    先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍,是小儿最常见的内分泌疾病。

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。

    如果不进行及时的治疗,这两种疾病都可能会对孩子的身体和智力发育造成严重的影响。因此,新生儿疾病筛查对于保障新生儿的健康具有非常重要的意义。

    需要注意的是,每个地区的新生儿疾病筛查项目可能会有所不同,具体的筛查项目可以咨询当地的医疗机构或卫生部门。同时,家长也应该密切关注孩子的健康状况,如有异常应及时就医。

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