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紫癜有遗传性么

2025年08月05日 19:22:51
病情描述:

紫癜有遗传性么

医生回答(1)
  • 常建民
    常建民主任医师

    北京医院 向他提问

    遗传性紫癜包含遗传性出血性毛细血管扩张症与遗传性血小板功能异常性紫癜,前者为常染色体显性遗传由转化生长因子β受体基因突变致血管结构异常现紫癜等症状且子代有50%概率遗传致病基因,后者像血小板无力症属常染色体隐性遗传因编码血小板膜糖蛋白基因缺陷致血小板无法正常聚集现紫癜等表现且父母均为携带者时子代患病概率25%。

    一、遗传性紫癜的类型及特点

    (一)遗传性出血性毛细血管扩张症

    这是一种常染色体显性遗传性疾病,由转化生长因子β受体基因(如ENG基因或ACVRL1基因)发生突变所致。患者皮肤、黏膜处的毛细血管、小动脉及小静脉管壁结构异常,表现为血管扩张,易出现紫癜及反复鼻出血、胃肠道出血等症状,其遗传特点为家族中代代相传,子代有50%的概率遗传该致病基因。

    (二)遗传性血小板功能异常性紫癜

    例如血小板无力症,是由于编码血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)的基因(如ITGB3基因或ITGA2B基因)缺陷引起,属常染色体隐性遗传。患者血小板无法正常聚集,导致皮肤、黏膜易出现紫癜、瘀斑等出血表现,父母双方若均为致病基因携带者,子代患病概率为25%。

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