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抗维生素d佝偻病是什么遗传

2025年08月05日 12:13:44
病情描述:

抗维生素d佝偻病是什么遗传

医生回答(1)
  • 张忠浩
    张忠浩主任医师

    首都医科大学附属北京友谊医院 向他提问

    抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传,其遗传特点为女性有两条X染色体患病概率相对高,父亲患病母亲正常时女儿全患病儿子正常,母亲患病父亲正常时子女患病概率各50%,儿童患病影响骨骼发育,成年有症状,生活方式可辅助改善症状,有家族病史者备孕或孕期需遗传咨询了解子代患病风险

    抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传。1.遗传方式原理:伴X染色体显性遗传的特点是致病基因位于X染色体上,女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。当女性携带一个显性致病基因(XX)时就会发病,而男性只要X染色体上有一个显性致病基因(XY)就会发病。因为女性有两条X染色体,所以女性患病的概率相对较高。2.遗传规律表现:如果父亲是患者(XY),母亲正常(XX),那么他们的女儿都会继承父亲的X染色体,从而患病,儿子则继承母亲的X染色体,表现正常;如果母亲是患者(XX),父亲正常(XY),则子女患病的概率各为50%。对于不同年龄的人群,儿童时期患有抗维生素D佝偻病会影响骨骼的正常发育,导致骨骼畸形等问题;成年患者也可能出现骨骼疼痛等症状。在生活方式方面,患者需要注意合理的营养摄入,保证足够的钙、磷等元素的摄取来辅助骨骼健康维护,但由于是遗传性疾病,生活方式主要是辅助改善症状,不能从根本上改变遗传病因。对于有家族病史的特殊人群,如家族中有抗维生素D佝偻病患者的家族成员,在备孕或孕期时需要进行遗传咨询,了解子代患病的风险等情况,以便采取相应的监测和预防措施。

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