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地中海贫血是如何引起的问

2025年08月08日 05:36:26

病情描述：

地中海贫血是如何引起的

医生回答(1) 答

刘元波主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院向他提问

地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血分α和β型，α型由16号染色体α珠蛋白基因缺失或突变致α链合成异常，β型由11号染色体β珠蛋白基因突变致β链合成不足，呈常染色体隐性遗传，父母均为携带者子女有相应患病概率，不同年龄人群发病情况有别，有家族史需遗传咨询，孕期可通过产前诊断排查胎儿是否患病并采取干预措施。

2025-08-07

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