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新生儿疾病筛查有几项

2025年08月07日 19:16:11
病情描述:

新生儿疾病筛查有几项

医生回答(1)
  • 钟微
    钟微主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    新生儿疾病筛查一般有4项,包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

    先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足导致的疾病,会影响婴儿的智力和生长发育。苯丙酮尿症则是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,进而损伤神经系统。先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷,导致肾上腺皮质分泌的激素不足。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症则是由于红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,导致红细胞容易破坏,引起溶血性贫血。

    这4项疾病在新生儿期可能没有明显症状,但如果不及时治疗,会对婴儿的健康造成严重影响,甚至导致残疾或死亡。因此,新生儿疾病筛查对于早期发现和治疗这些疾病非常重要。

    通常情况下,在新生儿出生72小时后,充分哺乳6次以上,足跟采血进行检测。如果初筛结果异常,需要进行复查;如果复查结果仍异常,需要进一步确诊和治疗。

    需要注意的是,新生儿疾病筛查是一项非常重要的公共卫生措施,但并不能完全排除所有先天性疾病的发生。因此,家长在日常生活中还需要密切观察宝宝的生长发育情况,如有异常,及时就医。

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