重型地中海贫血表现问

重型地中海贫血患者出生后不久出现进行性贫血伴面色苍白、乏力等，可引发黄疸及胆石症，骨髓代偿性增生致头颅等特殊面容，长期贫血等累及心脏、肝脾致肿大等，还致生长发育迟缓。

一、贫血相关表现：重型地中海贫血患者因珠蛋白肽链合成严重障碍，出生后不久即出现进行性贫血，患儿面色苍白、极易感到乏力、活动耐力差且易疲倦，随着年龄增长贫血状况逐渐加重，严重影响其正常生长发育及生活活动。

二、溶血相关表现：红细胞破坏增多，可引发黄疸，可见巩膜黄染，长期溶血过程中还可能导致胆石症形成，这是由于溶血产生的胆红素代谢异常等因素所致。

三、骨髓造血代偿性增生表现：骨髓红系增生旺盛，致使骨髓腔扩大、皮质变薄，患儿逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷等特殊的地中海贫血面容，这是骨髓代偿性增生对骨骼发育产生影响的外在体现。

四、器官受累表现：长期贫血及无效造血会累及心脏，造成心脏扩大、心功能不全；肝脏、脾脏也会肿大，长期脾脏肿大还可能引发脾功能亢进，进而使贫血状况进一步加重，影响身体各器官的正常功能运转。

五、生长发育迟缓：因慢性贫血及疾病本身的影响，患儿生长发育明显落后于同龄儿童，表现为身材矮小，智力发育也可能受到不同程度的影响，不利于其身心健康及未来发展。