新生儿哪种代谢疾病无法治愈问

黏多糖贮积症是因溶酶体中降解黏多糖的水解酶缺乏致黏多糖不能正常代谢积聚的遗传性代谢病，酶缺陷致代谢障碍难完全纠正，黏多糖持续沉积致多系统病变，主要依赖对症支持治疗无法根治，发病与遗传因素密切相关，患儿有生长发育迟缓等表现且病情进行性加重；某些过氧化物酶体病如新生儿肾上腺脑白质营养不良是遗传性过氧化物酶体病，因过氧化物酶体功能异常致脂肪酸代谢障碍，异常脂肪酸蓄积损害多器官，医学无法逆转已发生的病理损伤，缺乏根治性治疗方法，主要对症处理缓解症状但难阻止疾病进程且预后差。

一、黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一组由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶缺乏，导致黏多糖不能正常代谢而在体内积聚的遗传性代谢疾病。此类疾病中，因酶缺陷导致的代谢障碍无法通过现有医疗手段完全纠正，黏多糖持续沉积会逐步造成骨骼畸形、智能障碍、脏器功能损害等多系统病变，目前主要依赖对症支持治疗，无法实现根治。其发病与遗传因素密切相关，患儿从新生儿期可能就逐渐出现生长发育迟缓、面容特殊等表现，且病情会进行性加重。

二、某些过氧化物酶体病

例如新生儿肾上腺脑白质营养不良，这是一种遗传性过氧化物酶体病，因过氧化物酶体功能异常导致脂肪酸代谢障碍，体内异常脂肪酸蓄积并损害神经系统等多器官。目前医学尚无法逆转已发生的神经系统等组织的病理损伤，缺乏针对病因的根治性治疗方法，主要通过对症处理缓解部分症状，但疾病进程难以阻止，患儿预后较差。