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血友病疾病的起因到底有什么

2025年08月07日 19:50:24
病情描述:

血友病疾病的起因到底有什么

医生回答(1)
  • 段明辉
    段明辉主任医师

    北京协和医院 向他提问

    血友病根本起因是遗传因素,遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,基因缺陷致凝血因子VIII或IX基因突变使相应凝血因子缺乏或功能异常,从出生就已决定,不同年龄性别患者因基因缺陷发病,儿童可能因磕碰后出血不止等更早被发现异常。

    遗传方式:血友病主要是X染色体连锁隐性遗传。男性性染色体为XY,女性为XX。如果女性携带血友病基因(通常是一条X染色体携带致病基因,另一条正常),其儿子有50%的概率继承携带致病基因的X染色体而患血友病,女儿有50%的概率成为携带者;男性患者的X染色体携带致病基因,其与正常女性生育的儿子都不会患血友病,女儿则都会成为携带者。从年龄角度看,这种遗传自出生时就已决定,婴幼儿时期若出现不明原因的出血倾向等表现就需警惕。对于有家族病史的人群,无论是儿童、青少年还是成年,都应关注自身及家族成员的凝血相关情况,儿童时期可能因磕碰后出血不止等表现更早被发现异常。

    基因缺陷:血友病主要是由于凝血因子VIII(FVIII)基因或凝血因子IX(FIX)基因发生突变,导致体内相应的凝血因子缺乏或功能异常。例如,FVIII基因的突变会影响FVIII的合成,使得凝血过程中的内源性凝血途径出现障碍,进而引起凝血功能异常,导致患者容易出现出血症状,且这种基因缺陷是先天性的,从胚胎发育时期就已存在,会伴随患者一生,不同年龄、性别的患者都因该基因缺陷而发病,只是在表现和应对上因个体差异有所不同。

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