九岁男孩苯丙酮尿液异味的原因是什么问

九岁男孩出现苯丙酮尿液异味主要是因常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症，患儿编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变致酶缺乏或活性减低，使苯丙氨酸不能正常代谢，经旁路代谢生成异常产物随尿液排出产生鼠尿样异味，其发生与父母均为致病基因携带者时子代有发病概率密切相关。

一、苯丙酮尿症导致尿液异味

九岁男孩出现苯丙酮尿液异味最主要的原因是苯丙酮尿症（PKU），这是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病。正常情况下，人体体内的苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸进行代谢，而苯丙酮尿症患儿由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而通过旁路代谢生成大量苯丙酮酸、苯乙酸等异常代谢产物，这些产物随尿液排出时便会产生特殊的鼠尿样异味。该病的发生与遗传因素密切相关，若父母均为致病基因携带者，子代有一定概率发病。