小孩患粘多糖贮积症的原因是什么问

粘多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积病，根本原因是基因突变致参与粘多糖代谢的酶缺乏，编码相关酶的基因发生突变会使酶合成或功能异常致粘多糖不能正常降解积聚，如IDUA基因突引起Ⅰ型、GNS基因突致Ⅱ型等，主要呈常染色体隐性遗传，父母均为致病基因携带者时子代有患病等概率，基因突变是引发小孩患该病的关键遗传因素。

一、遗传因素主导病因

粘多糖贮积症是一组遗传性溶酶体贮积病，其根本原因是基因突变导致参与粘多糖代谢的酶缺乏。人体细胞内溶酶体中存在多种参与粘多糖降解的酶，如α-L-艾杜糖苷酸酶、N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶等，编码这些酶的相关基因发生突变时，会使相应酶的合成或功能出现异常，进而导致粘多糖不能正常降解而在体内积聚。例如，编码α-L-艾杜糖苷酸酶的IDUA基因突变可引起粘多糖贮积症Ⅰ型；编码N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶的GNS基因突变会导致粘多糖贮积症Ⅱ型等。该类疾病主要呈常染色体隐性遗传方式，若父母双方均为致病基因携带者（即各自携带一个突变基因但自身未发病），则他们的子代有25%的概率继承两个致病基因而患病，50%的概率为携带者，25%的概率为完全正常个体。这种遗传模式在不同类型的粘多糖贮积症中具有普遍性，基因突变是引发小孩患粘多糖贮积症的关键遗传因素。