甲基尿症的症状是什么问

甲基尿症患儿有多种表现，神经系统上新生儿期可现嗜睡等，病情发展有肌张力异常、惊厥及不同年龄阶段如婴幼儿运动发育落后、学龄期智力迟缓等；多数存在生长发育迟缓，婴幼儿期体重增长慢、身高落后；常出现喂养困难、频繁呕吐、腹泻等消化系统症状；部分患儿会散发类似鼠尿的特殊气味。

一、神经系统表现

甲基尿症患儿神经系统症状较为常见，新生儿期可表现为嗜睡、反应迟钝，随着病情发展可能出现肌张力异常，如肌张力减低或增高；部分患儿会出现惊厥发作，若未及时控制，可能进一步发展为意识障碍，严重时可危及生命。不同年龄阶段表现有差异，婴幼儿期可能因神经系统受累出现运动发育落后，学龄期患儿可伴有智力发育迟缓等情况。

二、生长发育迟缓

多数甲基尿症患儿存在生长发育迟缓现象，在婴幼儿期表现为体重增长缓慢、身高落后于同年龄同性别儿童的正常生长曲线，这与机体代谢异常影响营养物质的正常代谢及利用有关，长期可导致体格发育明显落后于同龄人。

三、消化系统症状

患儿常出现消化系统相关表现，如喂养困难，表现为拒食或吸吮无力；频繁呕吐较为常见，部分患儿还可伴有腹泻，这些胃肠道功能紊乱症状是由于有机酸代谢异常影响胃肠道正常功能所致。

四、特殊气味

部分甲基尿症患儿会散发特殊气味，典型表现为类似鼠尿的气味，这是因为体内异常代谢产物蓄积并通过呼吸、汗液等排出体外而产生的特征性气味，可作为早期提示线索之一，但并非所有患儿均会出现此症状。