蚕豆症发病的原因是什么问
蚕豆症发病的原因是什么
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蚕豆症发病根本原因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏属X连锁不完全显性遗传酶缺陷病,G6PD基因在X染色体上,男性半合子与女性纯合子因基因突变致酶活性显著降低或缺失,女性杂合子因X染色体随机失活致酶活性不同程度降低,携带该基因个体接触特定诱因可发病,诱因包括摄入新鲜蚕豆、服用具氧化特性药物(如磺胺类、解热镇痛类、抗疟药等)、细菌或病毒感染致应激状态促使红细胞氧化损伤。
蚕豆症发病的根本原因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,这是一种X连锁不完全显性遗传的酶缺陷性疾病。1.遗传因素:G6PD基因定位于X染色体上,男性半合子(基因型为XY)和女性纯合子(基因型为XX)因G6PD基因发生突变,导致体内G6PD活性显著降低或缺失;女性杂合子(基因型为XX)则可能因X染色体随机失活等因素,出现G6PD活性不同程度的降低。2.诱因触发:当携带G6PD缺乏基因的个体接触到特定诱因时会引发发病,常见诱因包括:-食物因素:摄入新鲜蚕豆后可诱发溶血,这是因为蚕豆中含有的某种成分可氧化G6PD缺乏者的红细胞,导致红细胞膜损伤破裂。-药物因素:服用如磺胺类抗菌药物、某些解热镇痛类药物(如阿司匹林等)、抗疟药(如伯氨喹等)等具有氧化特性的药物时,药物可作为氧化剂破坏G6PD缺乏者的红细胞。-感染因素:细菌或病毒感染等情况也可能诱发G6PD缺乏者发生溶血性贫血,感染过程中机体的应激状态等可能促使红细胞氧化损伤。
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