血友病是一种什么病问

血友病是X染色体连锁隐性遗传致凝血因子缺乏的出血性疾病分因Ⅷ缺乏的A和B型，发病机制是相关基因突变致凝血因子缺乏使内源性凝血途径障碍，临床表现有出血倾向如关节肌肉黏膜等出血及严重情况，诊断靠凝血功能检查和基因检测，儿童需避免剧烈运动，女性携带者需遗传咨询与孕期监测。

一、定义与遗传特征

血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏引发的出血性疾病，由X染色体连锁隐性遗传导致，男性发病、女性多为携带者。依据缺乏的凝血因子不同分为两类：血友病A是因凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B是因凝血因子Ⅸ缺乏。

二、发病机制

人体凝血过程中内源性途径依赖凝血因子Ⅷ或Ⅸ，当X染色体上编码凝血因子Ⅷ或Ⅸ的基因发生突变，会致使相应凝血因子缺乏，进而使内源性凝血途径障碍，轻微创伤或自发性即可诱发出血。

三、临床表现

1.出血倾向

关节出血：好发于膝关节、肘关节等大关节，反复出血可致关节畸形、活动受限，儿童因活动频繁更易出现关节出血。

肌肉与深部组织出血：可形成血肿，压迫周围组织引发疼痛、肿胀。

黏膜出血：常见鼻出血、牙龈出血等。

严重情况：颅内出血等可危及生命，长期反复出血还会导致贫血等全身症状。

四、诊断方式

1.凝血功能检查：可见凝血时间延长、活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性显著降低。

2.基因检测：通过检测基因明确基因突变类型，可确诊并进行携带者筛查。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：需避免剧烈运动，以防创伤性出血，家长应密切关注儿童关节、肌肉等部位状况，出现异常及时就医。

女性携带者：需进行遗传咨询，评估子代患病风险，做好孕期相关监测，了解胎儿凝血因子情况。