回旋状脉络膜视网膜萎缩是什么原因问
2025年09月10日 10:38:16
病情描述:
回旋状脉络膜视网膜萎缩是什么原因
医生回答(1) 答
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回旋状脉络膜视网膜萎缩是遗传性疾病,由鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)基因突变致鸟氨酸代谢异常、眼内鸟氨酸升高并沉积,破坏视网膜脉络膜结构功能,儿童或青少年期始现症状且随年龄进展,男女均可发病,遗传方式多样,无明确生活方式致病因,有家族史者应关注眼部健康定期检查。
从年龄角度来看,该病通常在儿童或青少年时期开始出现症状,随着年龄增长,病情会逐渐进展。在性别方面,男女均可发病,但遗传方式可能存在一定差异,如可能为X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传等不同遗传模式。生活方式方面,目前尚无明确证据表明特定的生活方式因素会直接导致该病,但保持健康的生活方式对于维持整体身体状况可能有一定帮助,比如合理饮食、适度运动等,但这并非针对该病的病因干预措施。对于有家族病史的人群,由于存在遗传基因突变的风险,应更加关注眼部健康,定期进行眼部检查,以便早期发现和干预可能出现的眼部病变。
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