先天性漏斗胸是由何种遗传基因引起的问

先天性漏斗胸为多基因遗传性疾病涉及多个基因突变或异常表达，转化生长因子β受体相关基因如TGFBR1、TGFBR2突变可影响信号通路致胸廓发育异常，FOXC2基因异常与遗传易感性有关，遗传模式非单一孟德尔方式由多基因与环境共同作用，不同性别遗传易感性无本质差异但不同年龄阶段基因表达及环境影响程度不同，有家族史人群后代患病风险增高需关注儿童胸廓异常及时就医评估。

一、转化生长因子β受体相关基因

1.TGFBR1基因：该基因编码转化生长因子β受体1，其突变可影响转化生长因子β信号通路，而转化生长因子β信号通路在骨骼发育过程中起重要作用，当该通路异常时，可能干扰胸廓骨骼的正常发育，进而导致漏斗胸发生。

2.TGFBR2基因：编码转化生长因子β受体2，同样参与转化生长因子β信号传导，其突变会破坏正常的信号传导机制，影响胸廓相关细胞的增殖、分化等过程，与漏斗胸的形成存在关联。

二、FOXC2基因

该基因的突变也被发现与先天性漏斗胸的遗传易感性有关，FOXC2基因在血管生成、胚胎发育等过程中发挥作用，其异常可能通过影响胸廓发育相关的胚胎发育进程，导致漏斗胸的出现。

先天性漏斗胸的遗传模式并非单一的孟德尔遗传方式，而是多个基因与环境因素共同作用的结果。不同性别在遗传易感性上无本质差异，但在不同年龄阶段，由于生长发育状态不同，基因的表达及环境因素对疾病的影响程度有所不同。有漏斗胸家族史的人群，后代患病风险相对增高，需关注儿童生长发育情况，若发现胸廓异常应及时就医评估。