遗传代谢病是什么意思问

遗传代谢性疾病是由于维持机体正常代谢必需的某些酶、受体、载体和隔膜泵的生物合成存在遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白质）的基因发生突变所引发的疾病，也被称作遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。常见的疾病包括白化病、苯丙酮尿症和半乳糖血症。具体如下：

一、白化病：这是一种遗传性白斑，在生活中较为常见，属于遗传代谢性疾病。白化病发病主要是因为患者体内缺乏复合氨基酸酶或该酶功能降低，致使患者出现皮肤乳白色、头发苍白等症状。目前尚没有有效预防白化病的方法，所以必须做好相关预防工作。

1.（1）白化病的常见症状是皮肤和头发异常。

2.（2）其发病原因是复合氨基酸酶的缺乏或功能降低。

二、苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢性疾病，会导致患者出现湿疹、生长迟缓、智力发育异常、反射亢进、身体抽搐等症状。一旦确诊，需要尽快进行积极有效的治疗，以避免患者因该疾病承受更大痛苦。

1.（1）苯丙酮尿症会带来多方面的症状表现。

2.（2）确诊后要及时给予积极治疗。

三、半乳糖血症：这是临床上不可忽视的一种中毒性代谢综合征。其发生不但会损害视网膜，还会对消化系统功能造成极大损害。

1.（1）半乳糖血症的性质和特点。

2.（2）其对身体的危害涉及多个方面。

总之，遗传代谢性疾病对患者的健康有较大影响，需要我们对这些常见疾病有清晰的认识，以便及时发现和处理。