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什么是半乳糖血症问

2025年09月19日 05:30:25

病情描述：

什么是半乳糖血症

医生回答(1) 答

张乐萍主任医师
北京大学人民医院向他提问

半乳糖血症是常染色体隐性遗传性代谢疾病因编码半乳糖代谢相关酶的基因发生突变致关键酶缺乏分多种类型新生儿食含半乳糖食物后半乳糖及其代谢产物蓄积致病现相应症状可通过新生儿足跟血筛查早期发现确诊后需严格限制含半乳糖食物摄入不同年龄段饮食管理及病情监测重点各异婴儿期控半乳糖摄入保生长儿童期关注智力与器官功能长期影响。

2025-09-18

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