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溶血性贫血遗传吗

2025年09月22日 16:27:20
病情描述:

溶血性贫血遗传吗

医生回答(1)
  • 唐旭东
    唐旭东副主任医师

    中国中医科学院西苑医院 向他提问

    溶血性贫血部分类型遗传,如遗传性球形红细胞增多症(常染色体显性遗传)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(X连锁不完全显性遗传)、地中海贫血(常染色体隐性遗传);另一部分非遗传,如自身免疫性、感染相关、药物性溶血性贫血等无遗传倾向。

    遗传性球形红细胞增多症:这是一种常染色体显性遗传性疾病,由于编码红细胞膜蛋白的基因发生突变,导致红细胞膜结构和功能异常,使得红细胞呈球形,容易在脾脏等部位被破坏而发生溶血。该病可见于各个年龄段,男女发病无明显差异,有家族遗传倾向,家族中若有患者,其他成员需要警惕患病风险。

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症:是X连锁不完全显性遗传疾病,男性发病多于女性。G6PD基因缺陷导致红细胞内G6PD缺乏,使红细胞抗氧化能力下降,在接触氧化性物质(如某些药物、蚕豆等)时易发生急性溶血。不同年龄段人群均可患病,有G6PD缺乏症家族史的个体需注意避免接触相关诱因。

    地中海贫血:包括α地中海贫血和β地中海贫血,是常染色体隐性遗传性疾病。由于珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白链合成障碍,进而引起慢性溶血性贫血。不同年龄均可发病,有地中海贫血家族史的夫妇在备孕时需进行遗传咨询和相关基因检测,以评估子代患病风险。

    而另一部分溶血性贫血是非遗传因素引起的,如自身免疫性溶血性贫血(多是后天机体免疫功能紊乱,产生针对自身红细胞的抗体导致溶血,无遗传倾向)、感染相关溶血性贫血(由感染因素引发,无遗传背景)、药物性溶血性贫血(因使用特定药物引起,与遗传无关)等。

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