什么是地中海贫血症状问
什么是地中海贫血症状
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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,按病情轻重分轻型、中型、重型,轻型多无症状或轻度贫血,中型患儿有贫血等表现且生长发育受影响,重型分胎儿水肿综合征和婴幼儿期发病,有严重贫血等表现且影响生活质量和寿命,患者需长期医疗管理,有家族史者建议遗传咨询和产前诊断。
轻型地中海贫血:大多没有明显症状或者仅有轻度贫血表现,如轻度面色苍白等,一般在常规血液检查时才被发现,对日常生活和生长发育影响较小,通常不影响寿命,患者可以像正常人一样生活工作,但需注意定期监测血常规等指标。
中型地中海贫血:患儿可能在婴幼儿期后逐渐出现贫血症状,面色苍白、易疲劳、不爱活动等,还可能伴有肝脾肿大,随着年龄增长,症状可能逐渐加重,生长发育也可能受到影响,比如身高、体重增长较同龄儿童缓慢。
重型地中海贫血:
胎儿水肿综合征:胎儿在宫内可能就出现严重贫血、全身水肿、肝脾肿大等表现,常于孕晚期发生死胎或者出生后不久死亡。
婴幼儿期发病:患儿出生后数月开始出现进行性贫血,面色苍白进行性加重,肝脾进行性肿大,还可能有黄疸,随着年龄增长,会出现特殊面容,如头大、眼距增宽、鼻梁低平、颧骨突出等,同时生长发育迟缓,骨骼也会发生改变,比如颅骨板障增厚、骨质疏松等,严重影响患儿的生活质量和寿命,若不进行规范治疗,多数患儿难以存活至成年。
对于地中海贫血患者,尤其是重型患者,需要长期进行规范的医疗管理,包括定期输血、去铁治疗等。在生活方式方面,要注意避免过度劳累,预防感染等。对于有地中海贫血家族史的人群,建议进行遗传咨询和产前诊断,以早期发现胎儿是否患病,采取相应的措施。
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