地中海贫血的症状问
地中海贫血的症状
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地中海贫血分轻型、中间型和重型,轻型临床症状较轻部分无明显自觉症状仅血常规现异常,中间型有贫血相关表现、生长发育迟缓、肝脾肿大及轻度黄疸,重型α型胎儿期发病有宫内水肿等,β型婴儿期起病有面色苍白等面容、反复感染、骨骼改变及多系统受累表现。
一、轻型地中海贫血
轻型地中海贫血患者通常临床症状较轻,部分患者可能无明显自觉症状,仅在血常规检查时发现红细胞形态异常或血红蛋白水平轻度降低,少数患者可出现轻度面色苍白、轻度乏力等非特异性表现,一般对日常生活和生长发育影响较小。
二、中间型地中海贫血
1.一般表现:患者可出现面色苍白、乏力、易疲倦等贫血相关表现,活动耐力较正常人差,在体力活动后上述症状可能加重。
2.生长发育方面:由于长期慢性贫血影响,儿童患者可能出现生长发育迟缓,身高、体重增长速度低于同龄人。
3.器官改变:常伴有不同程度的肝脾肿大,肝脏和脾脏可因髓外造血而逐渐增大,部分患者还可能出现轻度黄疸。
三、重型地中海贫血
1.α重型地中海贫血:胎儿期发病者,多表现为宫内水肿、胎盘巨大、胎儿体重不足等,常于妊娠晚期发生死胎或早产,出生后病情极为严重,出现严重贫血、肝脾进行性肿大、黄疸等,还可伴有心力衰竭等严重并发症。
2.β重型地中海贫血:
婴儿期表现:通常在出生后3-12个月开始出现症状,初期表现为面色逐渐苍白、喂养困难、生长发育迟缓,随病情进展,肝脾进行性肿大,出现特殊面容,表现为头大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁低平、眼距增宽等“地中海贫血面容”。
其他表现:患者还会反复发生感染,长期贫血可导致骨骼改变,如颅骨板障增厚、骨髓腔扩大等,同时可伴有发育不良等多系统受累表现。
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