血友病是什么病问

血友病是因X染色体连锁隐性遗传致遗传性凝血因子缺陷引发的出血性疾病分因因子Ⅷ缺陷的血友病A（占比约八成至八成五）和因因子Ⅸ缺陷的血友病B（发病率低于A），有自幼发病的出血倾向包括皮肤黏膜瘀斑等及不同年龄表现，通过凝血功能检查结合家族遗传史诊断，主要通过输注缺失凝血因子制剂治疗，儿童需避外伤等护理，女性携带者需遗传咨询，成年患者避剧烈运动等。

一、定义与病因

血友病是因遗传性凝血因子缺陷引发的出血性疾病，由X染色体连锁隐性遗传导致，患者体内缺乏凝血因子Ⅷ（致血友病A）或凝血因子Ⅸ（致血友病B），致使凝血过程异常，易出现出血症状。

二、分类

1.血友病A：约占血友病病例的80%-85%，由凝血因子Ⅷ基因缺陷致因子Ⅷ缺乏。

2.血友病B：因凝血因子Ⅸ基因缺陷致因子Ⅸ缺乏，发病率低于血友病A。

三、临床表现

1.出血倾向：自幼发病，常见皮肤黏膜瘀斑、鼻出血、牙龈出血等；关节出血为特征表现，好发膝关节、踝关节等大关节，反复出血可致关节畸形、功能障碍；肌肉出血可形成血肿，压迫周围组织。

2.不同年龄表现：儿童易磕碰后出血不止；成年患者可因外伤诱发严重出血；女性携带者可有轻度出血表现。

四、诊断方法

通过凝血功能检查，如活化部分凝血活酶时间（APTT）延长、凝血因子活性测定等明确凝血因子缺乏情况，结合家族遗传史确诊。

五、治疗方式

主要通过输注凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂补充缺失因子以控制出血发作；定期预防性输注凝血因子可预防出血；基因治疗等新兴疗法处于研究阶段。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需避免外伤，加强护理，密切观察出血情况，防止关节反复出血致残疾，家长应及时带孩子就医。

2.女性携带者：需进行遗传咨询，孕期评估胎儿患病风险，了解遗传传递风险。

3.成年患者：日常生活避免剧烈运动、外伤，发生出血时及时采取止血措施并就医。