什么是血友病问

血友病是因遗传性凝血因子缺乏致的出血性隐性遗传病分血友病A（因凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因凝血因子Ⅸ缺乏），由X染色体连锁隐性遗传引发男性易发病女性多为携带者，患者有自发性或轻微创伤后出血不止等表现常见关节等部位出血，通过凝血功能检查等初步提示再经凝血因子活性测定等确诊，治疗主要是补充缺失凝血因子并针对情况局部处理，特殊人群有相应注意事项。

一、定义

血友病是一组因遗传性凝血因子缺乏导致的出血性隐性遗传病，主要分为血友病A和血友病B，其中血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致，血友病B则是因凝血因子Ⅸ缺乏引起。

二、病因及遗传方式

该病主要由X染色体连锁隐性遗传引发，男性易发病，女性多为携带者。男性患者的致病基因来自母亲的携带染色体，女性携带者将致病基因传递给子代时，男性子代有50%的概率发病，女性子代则有50%的概率成为携带者。

三、临床表现

患者主要表现为自发性或轻微创伤后出血不止，常见出血部位有关节、肌肉、深部组织等。关节出血以膝关节最为多见，反复出血可导致关节疼痛、肿胀、畸形，影响关节功能；肌肉出血可形成血肿，压迫周围组织；深部组织出血可能危及重要脏器功能等。不同年龄患者表现有所差异，儿童期易因磕碰等出现关节等部位出血，需特别关注。

四、诊断方法

通过凝血功能检查，如活化部分凝血活酶时间（APTT）延长等初步提示，再进一步进行凝血因子活性测定明确具体缺乏的凝血因子类型，基因检测可确诊遗传的具体基因缺陷情况，以此区分血友病A和血友病B等不同类型。

五、治疗方式

主要是补充缺失的凝血因子，通过输注凝血因子Ⅷ制剂治疗血友病A，输注凝血因子Ⅸ制剂治疗血友病B，以纠正凝血功能障碍，控制出血症状。同时需针对出血部位等情况采取相应的局部处理措施，对于有遗传风险的人群需进行遗传咨询等。在特殊人群方面，儿童患者要格外注意避免外伤，减少关节等部位出血风险，女性携带者需关注子代遗传风险并进行产前咨询等。