蚕豆症是什么病问

蚕豆症是X连锁不完全显性遗传致G6PD缺乏的溶血性疾病因G6PD基因缺陷致活性降低摄入蚕豆等氧化性物质时NADPH生成减少GSH含量降低引发溶血食用后数小时至数天急性起病有面色苍白黄疸等表现实验室检查G6PD活性检测等可确诊预防要避免蚕豆及氧化性药物特殊人群有相应注意事项治疗主要对症支持无特效根治关键是避诱因。

一、定义

蚕豆症医学全称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是一种由X连锁不完全显性遗传导致的溶血性疾病，因患者体内G6PD基因缺陷使G6PD活性降低，红细胞抗氧化能力减弱，进食蚕豆等氧化性物质后易引发急性血管内溶血。

二、病因与发病机制

（一）病因

由G6PD基因缺陷所致，该基因缺陷呈X连锁遗传，男性患者多于女性。

（二）发病机制

正常情况下，G6PD参与磷酸戊糖途径，产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH），维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的还原性以抵抗氧化损伤。当患者摄入蚕豆等氧化性物质时，体内NADPH生成减少，GSH含量降低，红细胞膜易被氧化破坏，引发溶血。

三、临床表现

通常在食用蚕豆后数小时至数天内急性起病，表现为面色苍白、黄疸、血红蛋白尿，严重时可出现肾衰竭等并发症。不同年龄段表现略有差异，儿童患者症状相对更典型，新生儿可能因母亲食用蚕豆而通过母乳接触引发溶血。

四、诊断

（一）实验室检查

1.G6PD活性检测：是确诊的关键，患者G6PD活性显著降低。

2.高铁血红蛋白还原试验：还原率降低，提示G6PD缺乏。

五、预防与注意事项

（一）预防措施

1.避免接触蚕豆及其制品，如蚕豆粉、豆瓣酱等。

2.谨慎使用氧化性药物，如伯氨喹啉类抗疟药、磺胺类药物等。

（二）特殊人群注意事项

新生儿：需关注母亲孕期饮食，避免母亲食用蚕豆，降低新生儿因母乳接触氧化性物质引发溶血的风险。

儿童：严格限制接触蚕豆及相关制品，日常饮食需仔细排查成分，家长需加强监护。

成人：日常用药需咨询医生，避免使用可能导致溶血的药物，定期监测血常规等指标。

六、治疗原则

主要为对症支持治疗，包括纠正贫血、防治肾衰竭等。目前无特效根治方法，关键在于避免诱因以预防溶血发作。