地中海贫血的原因是什么问

地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，根本原因是珠蛋白基因缺陷，包括α珠蛋白基因缺陷（4个α珠蛋白基因缺失或缺陷致α珠蛋白链合成异常，各年龄段、男女均可发病，家族有病史后代风险高）和β珠蛋白基因缺陷（2个β珠蛋白基因突变致β珠蛋白链合成障碍，各年龄段发病表现不同，家族有病史后代风险高），基因缺陷致珠蛋白链异常、红细胞异常破坏，引发溶血性贫血及相关症状，不同个体发病表现和病情进展有差异，需针对性监测干预。

基因缺陷类型：

α珠蛋白基因缺陷：人类有4个α珠蛋白基因，若1-2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，会导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，从而引发不同程度的α地中海贫血。例如，当缺失3个α珠蛋白基因时，临床可出现中度α地中海贫血表现。从年龄角度看，任何年龄段携带相关基因缺陷的个体都可能发病，新生儿若携带相关缺陷基因，就可能在婴儿期出现贫血等症状；对于成年人，若存在基因缺陷也会因珠蛋白链合成异常导致红细胞异常破坏。性别方面，男女携带基因缺陷的概率无明显差异，因为相关基因位于常染色体上。生活方式上，一般正常生活方式下不会改变基因缺陷情况，但有家族地中海贫血病史的人群，其后代遗传该疾病的风险会增加，有地中海贫血家族病史的人在备孕时就需要进行遗传咨询和基因检测等。

β珠蛋白基因缺陷：人类有2个β珠蛋白基因，当β珠蛋白基因发生突变时，会使β珠蛋白链合成减少或缺失，导致β地中海贫血。常见的β珠蛋白基因突变有多种类型，如β-地中海贫血基因突变位点众多，不同的突变会导致β珠蛋白链合成障碍程度不同。在年龄方面，婴儿期若携带β珠蛋白基因缺陷可能很快出现严重贫血症状，需要及时干预；儿童和成年人携带相关基因缺陷后，会因红细胞内血红蛋白异常，红细胞寿命缩短，出现慢性溶血性贫血表现。性别无明显差异，生活方式同样不改变基因缺陷，但家族中有地中海贫血患者的家庭，后代患病风险高，需做好产前筛查等。

珠蛋白基因的这些缺陷使得机体合成的珠蛋白链数量和结构异常，导致红细胞内血红蛋白组成异常，红细胞变形能力下降，在脾脏等器官中容易被破坏，引发溶血性贫血，出现一系列相关症状，如贫血、黄疸、肝脾肿大等不同表现，严重影响患者的健康状况，不同年龄、性别、有家族病史等情况的个体，其发病后的表现和病情进展可能有所不同，需要针对性地进行医学监测和干预。