小儿红白血病怎么诊断问

小儿红白血病的诊断包括病史采集（询问起病情况、家族史等）、体格检查（观察一般状况、皮肤黏膜、肝脾淋巴结等）、实验室检查（血常规见红细胞、白细胞、血小板异常，骨髓象增生活跃、细胞分类及化学染色有特点）、细胞遗传学及分子生物学检查（检测染色体及基因异常），同时要考虑小儿生理特点，骨髓穿刺等操作遵循儿科规范并与家长沟通。

一、病史采集

详细询问小儿的病史，包括起病情况，如是否有发热、贫血、出血等表现，发热是低热还是高热，持续时间如何；贫血的程度，有无面色苍白、乏力等；出血情况，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。同时了解家族史，是否有血液系统疾病家族史。

二、体格检查

1.一般状况：观察小儿的精神状态、营养状况，有无面色苍白、黄疸等。

2.皮肤黏膜：查看皮肤有无瘀点、瘀斑、出血点，黏膜有无苍白、出血等情况。

3.肝脾淋巴结：触诊肝脾是否肿大，肿大的程度，以及浅表淋巴结是否有肿大。

三、实验室检查

1.血常规

红细胞计数及血红蛋白：红细胞计数降低，血红蛋白浓度下降，呈正细胞正色素性贫血，可伴有网织红细胞增多或减少。

白细胞计数：白细胞计数可增高、正常或减低，外周血中可见到原始和幼稚细胞。

血小板：血小板计数常减少。

2.骨髓象检查

骨髓增生程度：多为明显活跃或极度活跃。

细胞分类：红细胞系明显增生，原红细胞、早幼红细胞等原始及早幼红细胞比例增高，可占骨髓有核细胞的50%以上，同时伴有不同程度的粒细胞系增生异常，可见原始粒细胞及早幼粒细胞增多。

细胞化学染色：过碘酸-雪夫反应（PAS）：幼红细胞常呈强阳性反应。

四、细胞遗传学及分子生物学检查

1.细胞遗传学：通过染色体核型分析，检测是否存在染色体异常，如t(8;21)等特定的染色体易位等异常情况，有助于明确诊断及判断预后。

2.分子生物学：检测相关基因的突变情况，例如AML1-ETO融合基因等，对小儿红白血病的诊断、分型及治疗监测有重要意义。

特殊人群提示

对于小儿患者，在诊断过程中要考虑到小儿的生理特点，如小儿骨髓造血储备能力较低等情况。在进行骨髓穿刺等有创检查时，要严格遵循儿科操作规范，注意穿刺部位的选择和操作的轻柔，减少患儿的痛苦和并发症风险。同时，要与家长充分沟通病情，告知诊断过程中各项检查的目的和必要性，取得家长的理解和配合。